Neuropsychological and quality of life outcomes in PKU patients: expert recommendations of assessment tools in Brazil / Desfechos neuropsicológicos e de qualidade de vida em pacientes com PKU: recomendações de especialistas sobre ferramentas de avaliação no Brasil

Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by deficient activity of phenylalanine hydroxylase. In Brazil, the National Neonatal Screening Program enables early treatment of patients with PKU, which prevents them from developing severe neurological damage and mental disabilities. However, between 20 and 30% of early-treated patients with PKU present focal cognitive deficits, including deficits in working memory, processing speed, and psychiatric symptoms such as anxiety, depression, and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Therefore, age-specific neuropsychiatric and cognitive tests are important components of PKU patient care. To date, there are no officially approved guidelines or recommendations of tools in Portuguese validated for use in Brazil that could be applied to assess these parameters in patients with PKU. Objective To recommend tools validated for use in Brazil that can be used in daily clinical practice to assess quality of life and neuropsychological outcomes in patients with PKU. Methods Six Brazilian experts discussed about eligible tools based on their clinical experience, the feasibility of their use in clinical routines, and their availability in public health services. Before the meeting, an independent review of the literature was conducted to identify the currently validated tools in Brazil, using the MEDLINE and SciELO databases. Results The experts recommended nine tools to assess quality of life (Peds-QL, SF-36 or WHOQOL-bref), executive function (BRIEF or Bayley-III), IQ (SONR 2½-7[a] or WASI) and ADHD (MTA-SNAP-IV and ASRS). Conclusions These instruments may be easily incorporated into clinical practice and improve the quality of multidisciplinary care of patients with PKU.

Resumo Antecedentes A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da fenilalanina hidroxilase. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal permite o tratamento precoce de pacientes com PKU, o que os impede de desenvolver danos neurológicos e deficiências intelectuais graves. No entanto, já foi descrito que de 20 a 30% dos pacientes tratados precocemente com PKU apresentam déficits cognitivos focais, incluindo déficits na memória de trabalho, velocidade de processamento e sintomas psiquiátricos como ansiedade, depressão e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Neste sentido, testes neuropsiquiátricos e cognitivos são componentes importantes no cuidado destes pacientes. Atualmente, não existe um compêndio científico ou recomendações de ferramentas validadas em português para avaliar a saúde mental em pacientes brasileiros com PKU. Objetivo Recomendar ferramentas validadas localmente para avaliar a qualidade de vida e aspectos neuropsicológicos de pacientes com PKU. Métodos Seis especialistas brasileiros discutiram as ferramentas mais apropriadas com base em suas experiências clínicas, a viabilidade de realizar as avaliações na rotina clínica, e o acesso às ferramentas na saúde pública. Antes da reunião, foi realizada uma revisão independente da literatura para identificar as ferramentas validadas no Brasil, utilizando as bases de dados MEDLINE e Scielo. Resultados Os especialistas recomendaram nove ferramentas para avaliar a qualidade de vida (Peds-QL, SF-36 ou WHOQOL-bref), função executiva (BRIEF ou Bayley-III), QI (SONR 2½-7[a] ou WASI) e TDAH (MTA-SNAP-IV e ASRS). Conclusões Estes instrumentos podem ser facilmente incorporados na prática clínica e melhorar a qualidade dos cuidados multidisciplinares dos pacientes com PKU.

Vaccination strategies for people living with inborn errors of metabolism in Brazil

Abstract Objective: Through a literature review, make recommendations regarding immunizations in people living with Inborn Error of Metabolism (IEM) in Brazil, assess the possible impact on metabolic decompensations after immunization, and if this specific population may have an impaired immune response to vaccines. Source of data: The MeSH Terms vaccination OR vaccine OR immunization associated with the term inborn error of metabolism AND recommendation were used in combination with search databases. Only articles published after 1990, in the languages English, Spanish, French or Portuguese, human-related were included. Synthesis of data: A total of 44 articles were included to make the following recommendations. Individuals with IEMs need to be up to date with their immunizations. Regarding which vaccines should be offered, children and adults should follow the routine immunization schedules locally available, including the COVID-19 vaccines. The only exception is the rotavirus vaccine for hereditary fructose intolerance. The benefit of immunization outweighs the very low risk of metabolic decompensation. Since not all patients will have an adequate immune response, measuring antibody conversion and titers is recommended Conclusions: All patients should receive age-appropriate immunizations in their respective schedules without delays. The only situation when vaccination may be contraindicated is with oral rotavirus vaccine in hereditary fructose intolerance. Monitoring the levels of antibodies should be done to detect any immune dysfunction or the necessity for boosters. A personalized immunization schedule is ideal for patients with IEMs. The reference organizations could improve their recommendations to address all IEMs, not only some of them.

Analysis of the elaboration and proposal of a Brazilian intersectoral strategy for the prevention and care of childhood obesity / Análise do processo de construção e proposta de uma estratégia intersetorial brasileira para prevenção e atenção à obesidade infantil / Análisis del proceso de construcción y propuesta de una estrategia intersectorial brasileña para la prevención y atención de la obesidad infantil

Abstract: The Brazilian Strategy for the Prevention and Care of Childhood Obesity (PROTEJA) aims to implement a set of actions to prevent obesity in Brazil. As such, this qualitative and descriptive documentary study presents the Strategy's stages of the operational design, general proposal, evaluation and monitoring conducted by the Brazilian Ministry of Health's technical coordination. After analyzing the epidemiological data on children and the existing policies aimed at obesity prevention, and reviewing the scientific literature and recommendations, PROTEJA was formulated and approved by the Brazilian Ministry of Health, and 1,320 municipalities committed to implementing 20 essential and 5 complementary actions, from 41, including some structural to improve environments. Coordinated by the Brazilian Ministry of Health in partnership with subnational governments and universities, the Strategy also relies on a local team for implementation support, as well as implementation and impact evaluations. Actions will be monitored annually, and the indicators will impact financial incentives. As a strong, evidence-based and innovative strategy aiming to promote healthy environments in cities, PROTEJA has the potential to open a path to childhood obesity reversal, as well as add to the implementation science and contribute to the development and improvement of public policies for obesity prevention; however, its implementation remains a challenge.

Resumo: A Estratégia de Prevenção e Atenção à Obesidade Infantil (PROTEJA) visa promover a implementação de um pacote de ações para prevenção da obesidade no Brasil. Este estudo apresenta as etapas de desenho operacional, proposta geral, avaliação e monitoramento do PROTEJA realizadas pela coordenação técnica do Ministério da Saúde. Trata-se de um estudo qualitativo baseado em análise descritiva documental. A formulação da estratégia envolveu análise de dados epidemiológicos de crianças brasileiras, análise de políticas existentes, e uma revisão da literatura científica e das recomendações O PROTEJA foi então formulado e aprovado pelo Ministério da Saúde e 1.320 municípios se comprometeram a implementar 20 ações essenciais e 5 complementares das 41 ações, incluindo algumas estruturais para melhoria dos ambientes. A estratégia é coordenada pelo Ministério da Saúde em parceria com governos subnacionais e universidades. Sua implementação conta com apoio de uma equipe em nível local, e prevê a avaliação da implementação e de impacto. As ações serão monitoradas anualmente, e os indicadores também implicarão nos incentivos financeiros. O PROTEJA é uma estratégia forte, baseada em evidências e inovadora que visa promover ambientes saudáveis nas cidades, mas sua implementação é desafiadora. Não obstante, apresenta um possível caminho para a reversão da obesidade infantil. Também pode agregar à ciência de implementação e contribuir para o desenvolvimento e aprimoramento de políticas públicas de prevenção da obesidade.

Resumen: La Estrategia Brasileña para la Prevención y Atención de la Obesidad Infantil (PROTEJA) tiene como objetivo promover la implementación de un conjunto de acciones para prevenir la obesidad en Brasil. Este estudio presenta las etapas del diseño operativo, la propuesta general, la evaluación y el seguimiento de PROTEJA realizadas por la coordinación técnica del Ministerio de Salud brasileño. Se trata de un estudio cualitativo basado en el análisis descriptivo de documentos. La formulación de la estrategia implicó el análisis de datos epidemiológicos de niños brasileños, el análisis de las políticas existentes y una revisión de la literatura científica y de las recomendaciones. PROTEJA fue entonces formulado y aprobado por el Ministerio de Salud, y 1.320 municipios se comprometieron a implementar 20 acciones esenciales y 5 complementarias de las 41 acciones, incluidas algunas estructurales para mejorar los entornos. La estrategia es coordinada por el Ministerio de Salud en colaboración con gobiernos subnacionales y universidades. Su implementación cuenta con el apoyo de un equipo a nivel local, y prevé una evaluación de la implementación y de impacto. Las acciones se monitorearán anualmente, y los indicadores también implicarán incentivos económicos. PROTEJA es una estrategia sólida, basada en evidencias e innovadora que busca promover entornos saludables en las ciudades, pero su implementación es un desafío. Sin embargo, presenta una posible vía para revertir la obesidad infantil. También puede agregar a la ciencia de implementación y contribuir al desarrollo y a la mejora de políticas públicas para prevenir la obesidad.

Impact of ERT and follow-up of 17 patients from the same family with a mild form of MPS II

Abstract Background: Mucopolysaccharidosis type II, also known as Hunter syndrome, is a rare X-linked recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme Iduronate-2- Sulfatase (IDS), leading to progressive accumulation of Glycosaminoglycans (GAGs) in several organs. Over the years, Enzyme Replacement Therapy (ERT) has provided significant benefits for patients, retarding the natural progression of the disease. Results: The authors evaluated 17 patients from the same family with a mild form of MPS type II; the proband had developed acute decompensated heart failure refractory to clinical measurements at 23 years and needed a rather urgent heart transplant; however, he died from surgical complications shortly after the procedure. Nevertheless, subsequent to his tragic death, 16 affected male relatives were detected after biochemical tests identifying the low or absent activity of the IDS enzyme and confirmed by molecular analysis of the IDS gene. Following diagnosis, different options of treatment were chosen: 6 patients started ERT with Elaprase® (Idursulfase) soon after, while the other 10 remained without ERT. Eventually, 4 patients in the latter group began ERT with Hunterase® (Idursulfase Beta). None presented adverse effects to either form of the enzyme. Among the 6 individuals without any ERT, two died of natural causes, after reaching 70 years. Despite the variable phenotype within the same family (mainly heart dysfunctions and carpal tunnel syndrome), all 14 remaining patients were alive with an independent lifestyle. Conclusion: Here, the authors report the variable progress of the disease with and without ERT in a large Brazilian family with a slowly progressive form of MPS II, harboring the same missense variant in the IDS gene.

Imunizações em pacientes com doenças raras ­ Posicionamento conjunto da Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm), Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) / Immunizations in patients with rare diseases ­ A joint position statement of the Brazilian Society of Immunizations (SBIm), Brazilian Association of Allergy and Immunology (ASBAI), and Brazilian Society of Pediatrics (SBP)

Introdução: De acordo com a Organização Mundial da Saúde, a prevalência de doenças raras (abaixo de 65 casos/100.000 habitantes) é de 6%, e variável na dependência da população em estudo. Há 6.172 doenças raras (DR) catalogadas. Esquemas vacinais específicos para DR não estão disponíveis no Brasil, e esta orientação é limitada na maioria dos países. Objetivos: Identificar e propor esquemas específicos de imunização para pacientes com DR, tendo-se em conta segurança e eficácia. Fonte de dados: Revisão não sistemática da literatura, com busca de artigos de 2000 a 2020 no PubMed, Google Scholar, SciELO e Orphanet usando os termos "rare diseases" ou "inborn errors of metabolism" ou "cystic fibrosis" ou "inborn errors of immunity" e "vaccines" ou "immunization" ou "vaccination", nos idiomas inglês, francês, espanhol e português. Conclusões: A imunização de pessoas com DR é tema complexo, com poucas recomendações publicadas a este respeito, e na maioria das vezes realizada de modo empírico. É importante que a equipe médica que acompanha esses pacientes tenha um olhar abrangente e proporcione a prevenção mais completa possível.

Background: According to the World Health Organization, the prevalence of rare diseases (below 65 cases/100 000 population) is 6% and may vary depending on the study population. There are 6172 rare diseases (RD) listed. RD-specific vaccine schemes are not available in Brazil, and guidance is limited in most countries. Objectives: To identify and propose specific immunization schemes for RD patients, valuing safety and efficacy. Data source: A nonsystematic literature review was conducted, with search for articles from 2000 to 2020 on PubMed, Google Scholar, SciELO, and Orphanet with the terms "rare diseases" or "inborn errors of metabolism" or "cystic fibrosis" or "inborn errors of immunity" and "vaccines" or "immunization" or "vaccination," in English, French, Spanish, and Portuguese languages. Conclusions: Immunization of RD patients is a complex topic with few published recommendations, most often produced empirically. The medical teams following up these patients should have a more comprehensive insight and provide the most complete prevention possible.

Experimental Frog Virus 3 infection using Brazilian strain: amphibians susceptibility / Infecção experimental utilizando estirpe brasileira de Frog Virus 3: suceptibilidade de anfíbios

An alarming number of global warnings concerning amphibian mortality outbreaks have been released in recent years. Emerging diseases stand out as the main potential causes. Ranavirus is a worldwide-spread highly infectious disease capable of affecting even other ectothermic animals such as fish and reptiles. One major issue regarding this pathology is the lack of clinical signs before it leads up to death. Aiming at having a better understanding of anurans susceptibility, this study analyzed bullfrog (Lithobates catesbeianus) survival rate, when challenged with three doses of a Brazilian strain of Frog Virus 3 (FV3). The qPCR analysis indicated a low infectivity rate in these animals both as larvae and as adults. To elucidate the results, the following hypothesis was performed: 1) The amount of inoculum used on the frogs was insufficient to trigger an infection; 2) For the FV3 to produce clinical signs in this species, there is the need for a cofactor; 3) The animals did undergo FV3 infection but recovered in the course of the experiment, and 4) The inoculum utilized might have been low-virulence. Finally, the presence of actual clinical signs of ranavirus is discussed, with the more likely hypothesis.(AU)

Um número alarmante de notificações globais sobre surtos de mortalidade de anfíbios tem sido realizado nos últimos anos. As doenças emergentes destacam-se como as principais causas potenciais. O ranavírus é uma doença altamente infecciosa disseminada em todo o mundo, capaz de afetar até outros animais ectotérmicos como peixes e répteis. Uma questão importante em relação a essa patologia é a falta de sinais clínicos antes de levar à morte. Com o objetivo de compreender melhor a suscetibilidade dos anuros, o presente trabalho analisou a taxa de sobrevivência de rãs-touro (Lithobates catesbeianus), desafiadas com três doses de uma estirpe brasileira do Frog virus 3 (FV3). A análise de qPCR indicou baixa taxa de infectividade nesses animais, tanto como larvas quanto como adultos. Procurando esclarecer os resultados, foram formuladas as seguintes hipóteses: 1) A quantidade de inóculo aplicada nas rãs foi insuficiente para desencadear uma infecção; 2) Para que o FV3 dê sinais clínicos nesta espécie, é necessário um cofator; 3) Os animais sofreram infecção por FV3, mas se recuperaram no decorrer do experimento, e 4) O inóculo utilizado pode ter sido de baixa virulência. Finalmente, foi discutida a presença de sinais clínicos reais de ranavírus e levantada a hipótese mais provável(AU)

Case series of patients under biweekly treatment with laronidase: a report of a single center experience / Série de casos de pacientes em tratamento com laronidase quinzenal: relato da experiência de um centro

ABSTRACT Objective: To report the stabilization of urinary glycosaminoglicans (GAG) excretion and clinical improvements in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) under an alternative dose regimen of laronidase of 1.2 mg/kg every other week. Methods: We participated in a dose-optimization trial for laronidase in MPS-I patients using four alternative regimens: 0.58 mg/kg every week, 1.2 mg/kg every two weeks, 1.2 mg/kg every week and 1.8 mg/kg every other week (EOW). After the trial ended, the patients resumed the recommended dose and regimen of 0.58 mg/kg every week. Under this regimen, some patients presented difficulties in venous access and were unable to commute weekly to the treatment center. Therefore, we used an alternative regimen that consisted of 1.2 mg/kg EOW in eight patients. A retrospective study of medical records of MPS-I patients who underwent both enzyme replacement therapy (ERT) regimens, of 0.58 mg/kg every week and 1.2 mg/kg EOW, was done. Results: Patients remained clinically stable under the alternative regimen, did not present elevation of urinary GAG nor any adverse event. Conclusions: The switch of dose regimen to 1.2 mg/kg EOW of laronidase was safe, and did not cause any clinical worsening in patients who had been previously under standard dose ERT.

RESUMO Objetivo: Descrever a manutenção dos níveis de glicosaminoglicano (GAG) excretados na urina e da estabilização clínica em pacientes com mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) com o uso da laronidase num regime de dose alternativo de 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Método: Alguns pacientes do nosso serviço participaram de um estudo de otimização de dose da laronidase para o tratamento da MPS I no qual foram comparados quatro esquemas terapêuticos: 0,58 mg/kg/semana, 1,2 mg/kg a cada duas semanas, 1,2 mg/kg/semana e 1,8 mg/kg a cada duas semanas. Após o término do estudo, todos os pacientes passaram a receber a terapia de reposição enzimática (TRE) na dose padrão de bula, que é de 0,58 mg/kg/semana, e nesse regime alguns pais se queixaram da dificuldade em comparecer ao centro todas as semanas, além da dificuldade de se obter acesso para punção venosa. Com base nessas queixas, oito pacientes passaram a receber a TRE no regime alternativo de 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Foi feito o estudo retrospectivo de dados de prontuário de pacientes com MPS I que fizeram TRE com laronidase nas doses 0,58 mg/kg/semana e 1,2 mg/kg a cada duas semanas. Resultados: Os pacientes mantiveram-se clinicamente estáveis, não apresentaram aumento dos níveis de GAG urinários nem eventos adversos durante o regime alternativo de dose. Conclusões: A mudança para o esquema de 1,2 mg/kg de laronidase a cada duas semanas foi segura e não acarretou piora clínica nos pacientes que já estavam em TRE na dose padrão.

Nexos de exclusão e desafios de sustentabilidade e saúde em uma periferia urbana no Brasil / Nexos de exclusión y desafíos de sostenibilidad y salud en una periferia urbana en Brasil / Nexus of exclusion and challenges for sustainability and health in an urban periphery in Brazil

A abordagem do nexo urbano corresponde à compreensão e à busca de soluções integradas mediante o reconhecimento das interdependências entre água, energia e alimentos, recursos cuja escassez configura iniquidades em saúde. A hipótese central deste artigo considera que o contexto de escassez corrobora práticas sociais que podem ser sinérgicas ou contraditórias em relação aos desafios da sustentabilidade e dos direitos sociais. O objetivo é investigar sinergias e contradições a partir de práticas sociais mediante o nexo urbano no bairro Novo Recreio, na cidade de Guarulhos, Região Metropolitana de São Paulo, Brasil. A metodologia consiste em um estudo qualitativo e de base etnográfica com referência à Teoria das Práticas, com observações diretas de campo e narrativas. Os resultados apresentaram práticas sociais associadas a falta sistemática de água, precariedades na iluminação pública e no transporte, bem como dificuldade de acesso a alimentos frescos e saudáveis. O estudo das práticas sociais entre sinergias e contradições permitiu verificar que, nesse processo espontâneo de busca de solução para problemas locais, é constatada a necessidade de integrar práticas e saberes locais a políticas públicas e demandas globais. Com isso, denominamos nexos de exclusão a condição periférica de impossibilidade de opções conscientes que permitam orientar conjuntamente a redução da escassez e de iniquidades com alternativas para a sustentabilidade.

El abordaje del nexo urbano se corresponde con la comprensión y búsqueda de soluciones integradas, mediante el reconocimiento de las interdependencias entre agua, energía, alimentos y recursos, cuya escasez configura inequidades en salud. La hipótesis central de este artículo considera que el contexto de escasez corrobora prácticas sociales que pueden ser sinérgicas o contradictorias, a través de los desafíos en sostenibilidad y derechos sociales. Los objetivos son investigar sinergias y contradicciones, a partir de prácticas sociales mediante el nexo urbano en el barrio Novo Recreio, en la ciudad de Guarulhos, región metropolitana de São Paulo, Brasil. La metodología consiste en un estudio cualitativo y de base etnográfica, vinculado a la teoría de las prácticas, analizando observaciones de campo directas y relatos. Los resultados presentaron prácticas sociales asociadas a la falta sistemática de agua, precariedad en la iluminación pública y el transporte, dificultad de acceso a alimentos frescos y saludables. El estudio de las prácticas sociales entre sinergias y contradicciones permitió verificar que, en ese proceso espontáneo de búsqueda de soluciones para problemas locales, se constata la necesidad de integrar prácticas y saberes locales con políticas públicas y demandas globales. De esta forma, denominamos nexos de exclusión a las condiciones periféricas de imposibilidad, en cuanto a opciones conscientes que permitan orientar conjuntamente la reducción de la escasez e iniquidades con alternativas para la sostenibilidad.

The urban nexus approach involves the investigation and elucidation of integrated solutions through the recognition of tradeoffs between water, energy, and food, namely resources whose shortage leads to inequalities in health. The article's central hypothesis is that the context of shortage corroborates social practices that can be synergic or contradictory in relation to the challenges of sustainability and social rights. The objective is to investigate synergies and contradictions based on social practices in the urban nexus in the neighborhood of Novo Recreio in the city of Guarulhos, Greater Metropolitan São Paulo, Brazil. The methodology consists of a qualitative ethnographic study drawing on practice theory as the reference, with direct field observations and narratives. The results featured social practices associated with systematic lack of water, precarious public lighting and transportation, and difficult access to fresh and healthy foods. The study of social practices between synergies and contradictions allowed verifying that this spontaneous process of search for solutions to local problems reveals the need to incorporate local practices and knowledge into public policies and global demands. We define nexus of exclusion as the peripheral condition of impossibility of conscious options that allow jointly orienting the reduction of shortage and iniquities through alternatives for sustainability.

Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist's role

Abstract: Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder, inherited in an X-linked manner. It is characterized by the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase, leading to a buildup of glycosphingolipids in the cells. Angiokeratoma is one of the cutaneous manifestations of this condition, and it helps making the diagnosis. The typical site involves the genital area in men and lumbosacral, buttocks and trunk region in both sexes. We report a case of genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease. The diagnosis is through molecular analysis and, when made early, starting treatment reduces the morbidity and mortality of the disease. Thus, the dermatologist has an important role in the identification of angiokeratoma as a cutaneous marker, and the knowledge of its different presentations is essential for the early diagnosis and management of Fabry disease.

Eficiência de métodos não farmacológicos para alívio da dor no trabalho de parto normal / Efficacy of non-pharmacological methods for pain relief in labor normal of parturition

Objetivo: verificar a percepção das puérperas no pós-parto imediato sobre a eficiência do uso de métodos não farmacológicos para alívio da dor no trabalho de parto normal. Metodologia: Pesquisa descritiva, qualitativa, realizada com 40 puérperas na maternidade do Hospital e Maternidade Sagrado Coração de Jesus em Janaúba-MG. Os dados foram coletados entre março e abril de 2016 por meio de entrevista e analisados de acordo Análise do Conteúdo de Bardin. Resultados: o banho de aspersão foi o método mais utilizado, proporcionou alívio e conforto durante o trabalho de parto. Os métodos foram eficazes quanto a sua finalidade e associaram a eles sentimentos de satisfação, relaxamento e tranquilidade. O acompanhante e o profissional de saúde apareceram como estratégia de suporte para efetivação dos métodos usados. Conclusão: evidenciou-se que os métodos não farmacológicos produzem alívio dor durante o trabalho de parto normal e a importância da utilização desses métodos nos períodos pré e trans-parto para prestar assistência humanizada.

Objective: To verify the perception of puerperae in the immediate postpartum period on the efficiency of the use of non-pharmacological methods for pain relief in normal labor. Methodology: This is a descriptive, qualitative study, carried out with 40 puerperae in the maternity hospital and Maternity Sacred Heart of Jesus in Janaúba-MG. The data were collected between March and April of 2016 through interview and analyzed according to the Bardin Content Analysis. Results: The sprinkler bath was the most used method, provided relief and comfort during labor. The methods were effective in their purpose and associated with them feelings of satisfaction, relaxation and tranquility. The companion and the health professional appeared as a support strategy to implement the methods used. Conclusion: It was shown that non-pharmacological methods produce relief during normal labor and the importance of using these methods in the pre- and trans-partum periods to provide humanized assistance.

Objetivo: verificar la percepción de las puérperas en el posparto inmediato sobre la eficiencia del uso de métodos no farmacológicos para alivio del dolor en el trabajo de parto normal. Metodología: Se trata de un estudio descriptivo, cualitativo, realizado con 40 puérperas en la maternidad del Hospital y Maternidad Sagrado Corazón de Jesús en Janaúba-MG. Los datos fueron recolectados entre marzo y abril de 2016 por medio de entrevista y analizados de acuerdo Análisis del Contenido de Bardin. Resultados: El baño de aspersión fue el método más utilizado, proporcionó alivio y confort durante el trabajo de parto. Los métodos fueron eficaces en cuanto a su propósito y asociaron a ellos sentimientos de satisfacción, relajación y tranquilidad. El acompañante y el profesional de salud aparecieron como estrategia de soporte para la efectividad de los métodos usados. Conclusión: se evidenció que los métodos no farmacológicos producen alivio dolor durante el trabajo de parto normal y la importancia de la utilización de estos métodos en los períodos pre y trans-parto para prestar asistencia humanizada.

Evaluation of food intake in patients with mucopolysaccharidosis

Background: Mucopoly saccharidosis (MPS) are inborn errors of metabolism (IEM) recognized by deficient enzymes enrolled in glycosaminoglycans catabolism. The resulting accumulation of glycosaminoglycans leads to clinical progressive and generalized manifestations. Considering the severity of MPS and the relevance of establishing dietetic strategies to these patients, the present study was tailored to evaluate the food intake in patients with MPS types I, II, and VI. Methods: Food intake in patients with MPS I, II, and VI was assessed. A descriptive cross-sectional study was conducted. Energetic demand based on estimated necessity of energy equations and reported food intake was analyzed. Total energetic value and nutrients (vitamins B1, B2, C, calcium, iron, and phosphate) were analyzed inaccordance with the standardized interval for macronutrient distribution and the method of apparent adequacy for nutrient intake. Results: Food intake of 17 patients (6- to 30-year-olds) was considered adequate regarding macronutrients. Children and adolescents failed in presenting this parameter. Macronutrients were satisfactory in both groups. Children and adolescents displayed increased intake of iron and vitamins B1 (p< 0.05), B2, B3, and C (p< 0.077)and probability of adequacy≥50%. Calcium and phosphorus intake was greater in adults. Conclusions: The results obtained demonstrated that patients with MPS have nutrition deficiency in their diet, which may directly or indirectly influence the course of the disease.

Audiometric evaluation in individuals with mucopolysaccharidosis

OBJECTIVES: To characterize the audiometric evaluation and acoustic immittance measures in different types of mucopolysaccharidosis. METHOD: Fifty-three mucopolysaccharidosis patients were evaluated. The classification consisted of type I (Hurler syndrome, Hurler-Scheie and Scheie syndrome), type II (Hunter syndrome), type III (Sanfilippo syndrome), type IV (Morquio syndrome), and type VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Immittance audiometry and play or conventional threshold tone audiometry were used to obtain auditory thresholds and were chosen according to the patient's chronological age and ability to understand/respond to the procedure. The findings were analyzed using descriptive statistics and considering the recommendations for research involving human beings contained in Resolution CNE N° 466/2012. RESULTS: Fifty-one subjects (96.2%) had hearing loss, and the conductive type was the most frequent. Only two (3.8%) patients presented bilateral thresholds within normal limits, one with type IV mucopolysaccharidosis and the other with type VI. There were 11 individuals (20.8%) with mucopolysaccharidosis type I with mixed hearing loss, 9 (16.9%) individuals with type I with conductive hearing loss and 9 (16.9%) with type VI with conductive hearing loss. Mild hearing loss was most common (37.3%), followed by moderately severe hearing loss (36.3%). The type B tympanometric curve (80.4%) was the most frequent. CONCLUSIONS: Most of the individuals with mucopolysaccharidosis types I, II, III, IV and VI presented mixed or conductive hearing losses of mild to moderately severe degree, type B tympanograms and an absence of contralateral acoustic reflexes.

The impact of laronidase treatment in otolaryngological manifestations of patients with mucopolysaccharidosis / Impacto do tratamento com laronidase nas manifestações otorrinolaringológicas de pacientes com mucopolissacaridose

ABSTRACT INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of a-l-iduronidase. The otolaryngological findings include hearing loss, otorrhea, recurrent otitis, hypertrophy of tonsils and adenoid, recurrent rhinosinusitis, speech disorders, snoring, oral breathing and nasal obstruction. OBJECTIVE: To evaluate the impact of enzymatic replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(r)) in patients with mucopolysaccharidosis (MPS I), regarding sleep and hearing disorders, and clinical manifestations in the upper respiratory tract (URT). METHODS: Nine patients with MPS I (8 Hurler-Scheie, and 1 Scheie phenotypes) of both sexes, ages ranging between 3 and 20 years, were included in this study. Patients were evaluated between seven and 11 months before the treatment and between 16 and 22 months after the onset of the enzymatic replacement. They were all submitted to a clinical and otolaryngological evaluation, including nasofibroscopical, polysomnographic and audiologic exams. RESULTS: The results' data showed decreasing of the frequency of ear, nose and throat infections, with improvement of the rhinorrhea and respiratory quality. No remarkable changes were observed regarding macroglossia and tonsil and adenoid hypertrophy. Audiometric and polysomnographic evaluations did not show statistical significance. CONCLUSION: Enzymatic replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis I provides control of recurrent URT infections, rhinorrhea and respiratory quality, however it is does not seem to improve audiologic and polisomnographic parameters, with no effect on adenoid and tonsils hypertrophy and macroglossia.

Resumo Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência de a-l-iduronidase. Os achados otorrinolaringológicos incluem perda auditiva, otorreia, otites de repetição, hipertrofia adenotonsilar, rinossinusite recorrente, distúrbios da fala, roncos, respiração bucal e obstrução nasal. Objetivo: Avaliar o impacto da terapia de reposição enzimática com laronidase (Aldurazyme(r)) em pacientes com mucopolissacaridose I (MPS I) em relação ao sono, distúrbios auditivos e manifestações clínicas do trato respiratório superior (TRS). Método: Nove pacientes com MPS I (oito com fenótipo Hurler-Scheie e um com fenótipo Scheie), de ambos os sexos, com idades variando entre 3 e 20 anos, foram incluídos neste estudo. Os pacientes foram avaliados entre 7 e 11 meses antes do tratamento e entre 16 e 22 meses após o início da substituição enzimática. Todos foram submetidos a uma avaliação clínica e otorrinolaringológica, incluindo nasofibroscopia, polissonografia e exames radiológicos. Resultados: Os dados dos resultados mostraram diminuição da frequência de infecções de orelha, nariz e garganta, com melhora da rinorreia e da qualidade respiratória. Mudanças significativas não foram observadas em relação à macroglossia e à hipertrofia adenotonsilar. Avaliações audiométricas e polissonográficas não apresentaram significância estatística. Conclusão: A terapia de reposição enzimática em pacientes com mucopolissacaridose I fornece controle de infecções recorrentes do TRS, rinorreia e qualidade respiratória, porém, não parece melhorar os parâmetros audiológicos e polissonográficos, ou exercer efeito sobre a hipertrofia adenotonsilar e macroglossia.

Avaliação dos impactos de políticas públicas de transferência de renda na qualidade de vida no semiárido nordestino face às mudanças climáticas / Impact of cash transfer program in well-being in face of climate change in Northeast, Brazil

Introdução: Os impactos das alterações climáticas são e serão sentidos localmente, e irão variar de lugar para lugar. Nas regiões mais sensíveis à variabilidade climática, onde outros fatores e restrições afetam o desenvolvimento, a mudança climática terá um impacto significativamente maior. Uma da preocupações mais recentes da comunidade científica é que esses impactos negativos das alterações climáticas sobre a sociedade, saúde e o meio ambiente possa vir a restringir quaisquer ganhos realizados até o momento na melhora da qualidade de vida das populações, e em especial na região nordeste do Brasil. Neste contexto, as mudanças climáticas, bem como a variabilidade climática natural com seus extremos, podem vir a acentuar uma vulnerabilidade social já existente, fazendo com que a qualidade de vida das populações mais vulneráveis seja especialmente e desproporcionalmente afetada. Objetivo: Analisar como os impactos das políticas públicas de transferência de renda em especial o Programa Bolsa Família e a Aposentadoria Rural influênciam a qualidade de vida frente à variabilidade e mudanças climáticas de famílias pobres no nordeste brasileiro.

Introduction: Most vulnerable areas and population will suffer different impacts from climate change and this impacts will be felt locally, and will vary from place to place One of the most concerns of scholars is that these negative impacts of climate change on society, health and the environment is likely to offset any gains made until now in improving quality of life in vulnerable areas, especially in Northeastern Brazil. In this context, climate change and natural climate variability could accentuate an existing social vulnerability, causing loss in their quality of life. Objective: Analyze how the impact of anti-poverty program (Bolsa Família Program and the Rural pension) has change through time poor households perception of subjective well-being.

Adaptação climática: Fronteiras do conhecimento para pensar o contexto brasileiro / Climatic adaptation: Frontiers of knowledge to think the Brazilian context

No campo das Dimensões Humanas das Mudanças Climáticas existe um rico debate ancorado particularmente em arcabouços teóricos das ciências sociais sobre como as respostas que emergem para lidar com a questão climática estão intrinsecamente relacionadas a aspectos e configurações locais que interferem, em maior ou menor grau, nos processos adaptativos de diferentes sistemas. Outras possibilidades teórico-analíticas, também focadas em adaptação, vulnerabilidade e capacidade adaptativa, buscam intersecções com a literatura sobre resiliência e desenvolvimento sustentável. Neste artigo, as autoras partem de uma revisão crítica dessas perspectivas para pensar o contexto brasileiro e os processos de ajustamentos necessários para antecipar e responder aos impactos associados às mudanças climáticas nas cidades. A partir de uma reflexão sobre estudos conduzidos em diferentes localidades no país, indica-se a necessidade de um olhar sobre um conjunto de variáveis críticas (e as possíveis associações entre elas) em futuras pesquisas focadas na análise do contexto brasileiro.

The field of the Human Dimensions of Climate Change there is a rich debate grounded in the theoretical frameworks of the Social Science on how responses to climate change are intrinsically related to local factors and determinants that shape adaptive processes in different systems. Other theoretical-analytical possibilities, also focused on adaptation, vulnerability and adaptive capacity, have sought to explore intersections with the literatures on resilience and sustainable development. In this paper, the authors provide a critical review of these theoretical perspectives, and propose a reflection on the Brazilian context and the adjustment processes needed to anticipate and respond to climate impact in the cities. Drawing on empirical studies in Brazil, the authors of this paper advocate the need for a set of critical variables (and an analysis of possible synergies and tradeoffs amongst them) in future studies focused on analyzing the Brazilian context.

Cisticercose suína e bovina - ocorrência em abatedouros do Estado de São Paulo, Brasil / Swine and bovine cysticercosis ­ occurrence in slaughterhouses located at São Paulo State, Brazil

Objetivou-se determinar a frequência de ocorrência da cisticercose em carcaças suínas e bovinas em 56 abatedouros sob fiscalização do Serviço de Inspeção do Estado de São Paulo (SISP) durante os anos 2008 a 2013. Para os 1.305.723 suínos abatidos no período foram detectados cisticercos em apenas 125 (0,01%) animais, dos quais 116 (92,80%) estavam calcificados. Determinou-se que dos 1.434.445 bovinos, 24.278 (1,69%) apresentaram cisticercos, dos quais 19.826 (81,67%) apresentavamse calcificados. Também se observou uma relação inversa (P < 0,05) entre as variáveis tempo e frequência de ocorrência. A maior ocorrência nessa espécie evidencia que são necessárias melhorias nas práticas sanitárias preventivas durante a criação desses animais, como a adoção das Boas Práticas Agropecuárias (BPA) para reduzir a ocorrência da cisticercose a níveis baixos igualmente observados para os suínos.

This study was focused on the determination of cysticercosis prevalence in swine and cattle carcasses in 56 slaughterhouses under supervision from Inspection Service of São Paulo State (SISP) between the years 2008 and 2013. Amongst the 1,305,723 pigs slaughtered, cysticercosis was present in only 125 (0.01%) of them in which, 116 (92.80%) were calcified. Nonetheless, cysticercosis was present in 24,278 (1.69%) of the 1,434,445 bovine carcasses evaluated; 19,826 (81.67%) were calcified. An inverse relationship (P <0.05) between time and the disease occurrence variable was observed. Sanitary preventive practices improvements, such as the Good Agricultural Practices, are required during the cattle rearing in order to decrease the cysticercosis occurrence to low prevalence levels as observed in swine rearing.

Complexo teniose-cisticercose: ocorrência em abatedouro de bovinos e conhecimento de estudantes do ensino médio e consumidores no Estado de São Paulo, Brasil / Taeniosis-cysticercosis: occurrence during cattle slaughter and students and consumers knowledge in the Central Region of São Paulo State, Brazil

O complexo teniose-cisticercose bovina é considerado uma zoonose de grande impacto em saúde pública e animal, que acarreta em importantes perdas econômicas decorrentes da condenação de vísceras e carcaças durante o abate desses animais. O presente trabalho objetivou realizar o diagnóstico de situação do complexo teniose-cisticercose na Região Central do Estado de São Paulo através da determinação da ocorrência da enfermidade em um abatedouro, e também pela avaliação do perfil dos consumidores e do conhecimento de alunos do ensino médio sobre a epidemiologia do complexo teniose-cisticercose. Quanto á ocorrência de cisticercose na região observou-se a frequência de 3,06% entre os 1.667 bovinos abatidos. Quanto aos consumidores entrevistados, observou-se grande desconhecimento sobre a enfermidade, e também sobre os perigos oriundos do consumo de alimentos de origem desconhecida ou indevidamente preparados. O mesmo desconhecimento foi observado através da aplicação dos questionários aos estudantes. Conclui-se que a região carece de medidas efetivas para o controle da enfermidade, principalmente no tocante à educação da população sobre a importância da enfermidade, seus aspectos epidemiológicos e métodos de prevenção.

The bovine taeniosis-cysticercosis complex is considered a zoonosis of major impact on public and animal health, resulting in economic losses resulting from carcasses condemnation during these animals slaughter. This study aimed to perform a diagnosis of the situation of the taeniosis-cysticercosis complex in the Central Region of São Paulo State by establishing the occurrence of the disease in a slaughterhouse, establishing the consumer and profile and high school students knowledge about the disease. There was 3.06% for cysticercosis in 1.667 cattle slaughtered during the study. About the consumers, it was observed ignorance about the disease, and the risks on the consumption of foods with unknown origin or improperly cooked. The same ignorance was observed in high school students. It can be concluded that the region cares effective measures to control the disease, especially regarding public education about the importance of the disease and prevention

Zoonoses parasitárias veiculadas por alimentos de origem animal: revisão sobre a situação no Brasil / Foodborne parasitic zoonosis: a review of the situation in Brazil

O Brasil se destaca na produção mundial de alimentos de origem animal, sendo que cada vez mais os mercados consumidores buscam alimentos seguros e inócuos para a saúde. Nesse contexto, torna-se fundamental a prevenção das zoonoses, que podem ser transmitidas através dos alimentos de origem animal, que muitas vezes são consumidos sem o devido preparo ou por populações mais vulneráveis. Nesta revisão bibliográfica, serão abordadas importantes enfermidades parasitárias de caráter zoonótico que ocorrem atualmente pela via de transmissão alimentar: a toxoplasmose, o complexo teníase-cisticercose, criptosporidiose, anisacose, difilobotriose e triquinelose.(AU)

Brazil is one of the most important countries in the production of animal source foods, and the consumers are looking for safe and innocuous products for health. In this context, it is necessary to prevent zoonosis that can be transmitted by animal source foods, which are sometimes consumed without proper cooking or made by vulnerable populations. On this review, important parasitic zoonotic diseases will be covered, which currently occur by this transmission route: toxoplasmosis, taeniasis-cysticercosis complex, cryptosporidiosis, anisakiasis, diphyllobothriasis and trichinosis.(AU)

Conhecimento de manipuladores de carne sobre o complexo teniose-cisticercose e Boas Práticas de Manipulação de alimentos em Jaboticabal, São Paulo, Brasil / Meat handlers knowledge of taeniosis-cysticercosis complex and goodmanufacturing practices in Jaboticabal, São Paulo State, Brazil

O estudo objetivou avaliar o conhecimento de manipuladores de carne do Município de Jaboticabal, Estado de São Paulo, sobre o complexo teniose-cisticercose e sobre as Boas Práticas de Manipulação dos alimentos. Participaram do estudo 25 estabelecimentos, dos quais nove de pequeno porte, dez de médio porte e seis de grande porte. A coleta de dados foi feita por aplicação de questionários estruturados com 21 questões fechadas que contemplaram dados quantitativos e qualitativos. Cada questão foi considerada como uma variável e as respostas foram analisadas descritivamente e pelo método de Análise de Correspondência. Através dos resultados pode-se verificar que os profissionais entrevistados desconheciam o assunto, sinalizando falta de capacitação para identificar possíveis perigos, como a cisticercose. Numericamente, as empresas de porte médio foram as que apresentaram melhor nível de conhecimento sobre boas práticas de manipulação, apesar de não ter sido constatada diferença estatística relevante no nível de conhecimento sobre o complexo teniose-cisticercose em relação ao porte da empresa.  Conclui-se que há necessidade de um trabalho de educação sanitária direcionado a esses profissionais.

This study aimed to evaluate meat handler’s knowledge of teniasis-cysticercosis complex and Good food Handling Practices insupermarkets, grocery stores, and butcher shops from Jaboticabal, São Paulo State, Brazil. For that, were evaluated 25 commercialestablishments, of which nine are small merchants, ten are medium-sized shops, and six were considered as large super-markets.Data were collected with closed questionnaires with 21 questions on quantitative and qualitative information. Each question wasconsidered as a single variable and the answers were analyzed descriptively and by correspondence analysis multivariate statistics.The data show the interviewed professionals were unaware of the issue, indicating lack of training for recognition of possible risks,as the cysticercosis. Despite the medium-sized establishments showed better results, the overall results are equivalent on thestatistical analysis. Therefore, sanitary educational practices directed to these professionals are strongly recommended to improvefood safety.